آزمایش خون واحد، ۵۰ نوع سرطان را پیش از بروز علائم تشخیص می‌دهد، اما نتایج کارآزمایی بزرگ آن دوگانه است

بیشتر سرطان‌ها زمانی کشف می‌شوند که درد، خونریزی یا توده‌ای قابل توجه ایجاد کرده‌اند—در این مرحله اغلب بیماری فراتر از عضوی که در آن شروع شده، گسترش یافته است. برای دهه‌ها، هدف نهایی انکولوژی پیشگیرانه، یک آزمایش خون روتین و غیرتهاجمی بوده است که تومورها را مدت‌ها قبل از اینکه خود را با علائم فیزیکی نشان دهند، شناسایی کند. اکنون، بزرگترین کارآزمایی بالینی تصادفی‌شده برای چنین آزمایش تشخیص زودهنگام چندین سرطان، حکم اولیه خود را صادر کرده و نگاهی پیچیده اما بسیار امیدوارکننده به آینده غربالگری سرطان ارائه می‌دهد.[4]

فناوری اصلی این تحقیق، که به عنوان آزمایش تشخیص زودهنگام چندین سرطان (MCED) شناخته می‌شود، به دنبال قطعات میکروسکوپی DNA بدون سلول (cfDNA) است که آزادانه در جریان خون گردش می‌کنند. هنگامی که سلول‌ها به طور طبیعی می‌میرند و تجزیه می‌شوند، مواد ژنتیکی خود را به خون می‌ریزند. سلول‌های سرطانی نیز از این قاعده مستثنی نیستند، اما دارای نشانگرهای شیمیایی متمایزی هستند که به عنوان الگوهای متیلاسیون شناخته می‌شوند و به مثابه یک اثر انگشت مولکولی منحصر به فرد عمل می‌کنند. با استفاده از الگوریتم‌های پیشرفته یادگیری ماشینی برای اسکن این الگوهای خاص، آزمایش «گالری» (Galleri) می‌تواند وجود بیش از ۵۰ نوع سرطان مختلف را تنها با یک نمونه‌گیری خون استاندارد تشخیص دهد.[2][4]

نکته حیاتی این است که این آزمایش فراتر از اعلام یک هشدار کلی عمل می‌کند؛ بلکه می‌تواند با دقت قابل توجهی بافت منشأ سرطان را نیز پیش‌بینی کند. در این کارآزمایی، پیش‌بینی محل منشأ بین ۸۷٪ تا ۹۲.۵٪ مواقع دقیق بود، که به پزشکان اجازه می‌دهد دقیقاً بدانند در طول اسکن‌های تشخیصی پیگیری، باید به کدام قسمت بدن نگاه کنند. این قابلیت به ویژه برای سرطان‌های کشنده و سریع‌الانتشار مانند تومورهای پانکراس، تخمدان و مری حیاتی است که در حال حاضر فاقد هرگونه برنامه غربالگری روتین در سطح جمعیت هستند و تقریباً همیشه خیلی دیر تشخیص داده می‌شوند.[2]

برای اثبات اینکه این آزمایش واقعاً در دنیای واقعی کار می‌کند و فقط در یک محیط آزمایشگاهی کنترل‌شده عملکرد خوبی ندارد، سرویس بهداشت ملی بریتانیا (NHS) با کینگز کالج لندن و دانشگاه کوئین مری لندن همکاری کرد تا کارآزمایی مهم NHS-Galleri را اجرا کند. این کارآزمایی با ثبت‌نام بیش از ۱۴۲,۰۰۰ فرد بزرگسال سالم ۵۰ تا ۷۷ ساله در سراسر انگلستان، بزرگترین کارآزمایی کنترل‌شده تصادفی‌شده از نوع خود است که تاکنون انجام شده است. شرکت‌کنندگان طی دو سال سه نمونه خون ارائه دادند، به طوری که نیمی از آنها علاوه بر مراقبت استاندارد، آزمایش گالری را نیز دریافت کردند و نیمی دیگر فقط مراقبت استاندارد را دریافت نمودند.[3]

نتایج اولیه، که اخیراً در نشست سالانه ۲۰۲۶ انجمن انکولوژی بالینی آمریکا (ASCO) در شیکاگو ارائه شد، تصویری ظریف اما بسیار دلگرم‌کننده برای آینده تشخیص‌ها ترسیم می‌کند. به بیان دقیق، این کارآزمایی نتوانست به نقطه پایانی اصلی خود دست یابد: کاهش آماری معناداری در مجموع تعداد سرطان‌های مرحله III و مرحله IV تشخیص داده شده در گروه غربالگری در مقایسه با گروه کنترل ایجاد نکرد. این عدم موفقیت اولیه باعث ایجاد شک و تردید فوری در میان ناظران مستقل شد.[1][2]

با این حال، نگاهی عمیق‌تر به یافته‌های ثانویه، امید قابل توجهی ارائه می‌دهد و کاربرد بالینی واضحی را نشان می‌دهد. هنگامی که فقط سرطان‌های پیشرفته و متاستاتیک—آنهایی که به سایر اندام‌ها گسترش یافته‌اند و درمان آنها دشوارتر است—جداگانه بررسی شدند، این آزمایش بسیار مؤثر عمل کرد. تا دور سوم غربالگری سالانه، آزمایش گالری با موفقیت تشخیص سرطان‌های مرحله IV را تا ۲۶٪ در مقایسه با گروه کنترل کاهش داد و عملاً این تشخیص‌ها را به مراحل اولیه و قابل مدیریت‌تر منتقل کرد.[2][3]

محققان بالینی خاطرنشان کردند که کاهش مرحله IV بسیار پرمعنا است، زیرا برای بسیاری از سرطان‌ها، تفاوت بزرگی در چشم‌انداز بقا بین تشخیص مرحله IV و تشخیصی که حتی یک مرحله زودتر انجام شود، وجود دارد. علاوه بر این، این آزمایش تعداد سرطان‌های تشخیص داده شده در شرایط اورژانسی—مانند مراجعه به بخش اورژانس (A&E)—را تا ۲۵٪ کاهش داد. مراجعات اورژانسی به طور بدنامی با بیماری پیشرفته، گزینه‌های درمانی محدود و نرخ بقای فوق‌العاده ضعیف مرتبط هستند.[3]

شواهد کارآزمایی همچنین به شدت بر ایمنی و دقت آزمایش تأکید می‌کند و به یک ترس عمده در میان مقامات بهداشت عمومی پاسخ می‌دهد. اختصاصیت (Specificity) آزمایش گالری به طور استثنایی بالا و ۹۹.۵۵٪ بود، به این معنی که نرخ مثبت کاذب کمتر از ۰.۵٪ بود. این امر نگرانی قابل توجهی در مورد غربالگری در سطح جمعیت را کاهش می‌دهد: خطر قرار دادن هزاران فرد سالم در معرض اقدامات تشخیصی غیرضروری، تهاجمی و اضطراب‌آور مانند بیوپسی برای تومورهایی که در واقع وجود ندارند.[2][3]

با این حال، این آزمایش یک راه‌حل کامل نیست و عدم قطعیت شفافی در مورد اجرای گسترده‌تر آن باقی می‌ماند. ارزش پیش‌بینی مثبت (PPV) در مجموع کارآزمایی ۵۲.۰٪ بود. از نظر عملی، این بدان معناست که اگر بیماری نتیجه مثبتی دریافت کند که نشان‌دهنده سیگنال سرطان است، تقریباً به اندازه پرتاب سکه احتمال دارد که پس از بررسی تشخیصی کامل، واقعاً سرطان داشته باشد. اگرچه این میزان بسیار بهتر از بسیاری از غربالگری‌های تک‌سرطانی است، اما همچنان حاشیه ابهام تشخیصی را باقی می‌گذارد.[1][2]

به دلیل این ظرافت‌ها، کارشناسان مستقل پزشکی و اپیدمیولوژیست‌ها در مورد اجرای فوری و گسترده احتیاط کرده‌اند. منتقدانی که در مجلات پزشکی می‌نویسند، اشاره می‌کنند که در حالی که کاهش موارد مرحله IV بسیار دلگرم‌کننده است، عدم دستیابی به نقطه پایانی ترکیبی اصلی، سؤالات باقی‌مانده‌ای را در مورد تأثیر کلی آزمایش بر مرگ و میر طولانی‌مدت ایجاد می‌کند. هنوز مشخص نیست که آیا تمام سرطان‌های مرحله اولیه که توسط آزمایش خون شناسایی شده‌اند، در نهایت علامتی یا کشنده می‌شدند یا خیر، پدیده‌ای که به عنوان تشخیص بیش از حد (Overdiagnosis) شناخته می‌شود.[1][4]

با وجود این محدودیت‌های معتبر، این کارآزمایی به طور قطعی ثابت می‌کند که آزمایش خون سالانه چندین سرطان از نظر لجستیکی در مقیاس جمعیتی عظیم در یک سیستم بهداشت ملی پیچیده امکان‌پذیر است. مجموعه داده‌های تولید شده اکنون به دقت توسط سازمان‌های بهداشتی و نهادهای نظارتی در سراسر جهان، از جمله FDA، بررسی خواهد شد. FDA قرار است درخواست تأیید پیش از عرضه (Premarket Approval) این آزمایش را در اواخر سال ۲۰۲۶ بررسی کند تا مشخص شود این فناوری چگونه باید به طور رسمی در اقدامات پزشکی استاندارد ادغام شود.[1]

در حال حاضر، اجماع پزشکی روشن است: آزمایش‌های تشخیص زودهنگام چندین سرطان جایگزینی برای غربالگری‌های موجود و اثبات‌شده مانند ماموگرافی، اسمیر دهانه رحم یا کولونوسکوپی نیستند. اما به عنوان یک ابزار افزودنی قدرتمند، آنها نشان‌دهنده یک تغییر عمیق و امیدبخش در نحوه برخورد پزشکی مدرن با این بیماری هستند—حرکت از پارادایم انتظار برای ظهور علائم، به سوی آینده‌ای از رهگیری مولکولی فعال.[4]