رونمایی از اطلس جامع بافت‌های سالم بدن؛ معیاری بنیادین برای شناخت و درمان بیماری‌ها

پژوهشگرانی از سراسر ایالات متحده، پایگاهی اینترنتی و کم‌نظیر را راه‌اندازی کرده‌اند که سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌های بدن انسان سالم را با جزئیات دقیق نقشه‌برداری می‌کند. درگاه داده‌های «هیو‌بی‌مپ» (HuBMAP) که در مقاله‌ای در نشریه نیچر کامیونیکیشنز معرفی شده، دسترسی رایگان به اطلسی سه‌بعدی و جامع در سطح سلولی را ممکن ساخته است.[1][2]

بدن یک فرد بالغ حدود ۳۷ تریلیون سلول دارد و شناخت نحوه تعامل آن‌ها همواره چالشی عظیم برای دنیای علم بوده است. در گذشته، پژوهشگران از نقشه‌ای یکپارچه و با وضوح بالا که نشان دهد این سلول‌ها در شرایط طبیعی و سالم چگونه بافت‌های فعال را تشکیل می‌دهند، محروم بودند.[4]

این سامانه تازه با تجمیع ۹,۳۱۶ مجموعه داده عمومی از بیش از ۵۰۰ اهداکننده سالم، این کمبود را جبران کرده است. این مخزن با پوشش ده‌ها اندام گوناگون، گستره و مقیاسی را پیش روی محققان می‌گذارد که پیش از این در هیچ پایگاه داده زیست‌پزشکی مشابهی وجود نداشته است.[1][2]

کاربران می‌توانند بیش از ۲۵ نوع داده مولکولی و تصویربرداری مختلف را بررسی کنند؛ از توالی‌یابی آران‌ای تک‌سلولی گرفته تا ترانسکریپتومیکس فضایی با تفکیک‌پذیری بالا. این ابزارها به دانشمندان نشان می‌دهند ژن‌های معین دقیقاً در کجای بافت دست‌نخورده بدن بیان می‌شوند.[1][5]

این بستر، حاصل سال‌ها تلاش در قالب «برنامه اطلس زیست‌مولکولی انسان» (HuBMAP) است. این طرح هشت‌ساله که با بودجه صندوق مشترک مؤسسه ملی سلامت آمریکا پشتیبانی می‌شود، بیش از ۶۰۰ پژوهشگر را در بیش از ۶۰ مؤسسه تحقیقاتی گردهم آورده است.[1][4]

تعیین خط پایه زیستی برای سلامت

هدف محوری این اطلس، ترسیم یک خط پایه و معیار زیستی مشخص است. اگرچه جامعه پزشکی پایگاه‌های داده فراوانی پیرامون تومورها، عفونت‌ها و بیماری‌های مزمن ایجاد کرده، اما برای درک دقیق آنچه در بیماری مختل می‌شود، ابتدا باید ساختار طبیعی را شناخت.[1]

مورگان ترنر، مدیر عملیات علمی در آزمایشگاه HIDIVE دانشکده پزشکی هاروارد و نویسنده نخست مقاله، در این زمینه می‌گوید: «برای درک بیماری، ابتدا باید دید بدن سالم چه شکلی است.»[1]

دانشمندان با داشتن این معیار می‌توانند انحرافات سلولی عامل بیماری‌هایی مانند نارسایی مزمن کلیه یا نارسایی قلبی را با دقت بیشتری بسنجند. این پرتال امکان مقایسه بافت‌های آسیب‌دیده با مرجع سالم را فراهم می‌آورد تا اختلالات مولکولی دقیقاً مشخص شوند.[1][3]

این پروژه نمایانگر گذار از بررسی سنتی بافت‌های توده‌ای به سمت وضوح در سطح تک‌سلولی است. محققان به جای همگن‌سازی کل بافت و مشاهده میانگین ژنتیکی آن، اکنون می‌توانند شناسه مولکولی منحصر‌به‌فرد تک‌تک سلول‌های نمونه را ثبت و بررسی کنند.[4][6]

نکته حیاتی دیگر این است که اطلس مختصات فضایی سلول‌ها را حفظ می‌کند. صرفاً دانستن اینکه یک سلول ایمنی در کبد حضور دارد مفید است، اما آگاهی از اینکه آن سلول در فضای سه‌بعدی با چه سلول‌های ساختاری دیگری در تماس است، شناختی بسیار عمیق‌تر از عملکرد اندام ارائه می‌دهد.[2][5]

استانداردسازی داده‌ها و کاربرد هوش مصنوعی

ایجاد یک نقشه منسجم با چالش‌های هماهنگی عظیمی همراه بود، چراکه داده‌ها از آزمایشگاه‌های متعددی با فناوری‌های تصویربرداری و توالی‌یابی گوناگون جمع‌آوری می‌شدند. بدون یکپارچه‌سازی دقیق، مقایسه تصویربرداری کلیه از دانشگاه استنفورد با داده‌های ریه از کارنگی ملون غیرممکن بود.[1][2]

کنسرسیوم برای رفع این چالش، استانداردهای دقیق فراداده را بر پایه اصول «فِر» (FAIR) پیاده کرد؛ به این معنا که داده‌ها یافت‌پذیر، دردسترس، سازگار و قابل استفاده مجدد باشند. تمام داده‌ها باید از پروتکل‌های هماهنگی پیروی کنند که جزئیات جمع‌آوری، آماده‌سازی و تحلیل نمونه را مستند می‌سازد.[1][5]

نیلز گلنبورگ، استاد بیوانفورماتیک پزشکی در دانشگاه هاروارد و از نویسندگان ارشد طرح، می‌گوید: «این پرتال افزون بر ارائه داده‌ها، ابزارهایی برای تحلیل روابط پیچیده میان تریلیون‌ها سلول بدن انسان سالم را فراهم می‌کند؛ امکانی که پیش‌تر هرگز وجود نداشت.»[1]

این استانداردهای یکنواخت نه تنها به پژوهشگران کمک می‌کنند، بلکه این مخزن عظیم را مستقیماً برای الگوریتم‌های یادگیری ماشین آماده می‌سازند. سازگاری کامل قالب فایل‌ها و فراداده‌ها اجازه می‌دهد مدل‌های هوش مصنوعی با پردازش کل اطلس، الگوهای زیستی پنهان را بیابند.[1][6]

مدیریت این حجم سنگین از داده به توان پردازشی بسیار بالایی نیاز دارد. مرکز ابررایانش پیتسبورگ نقش اصلی را در راه‌اندازی زیرساخت فنی ایفا کرد تا مرورگرهای اینترنتی در سراسر جهان بتوانند فایل‌های حجیم تصویربرداری سه‌بعدی را روان بارگذاری کنند.[2]

شتاب‌بخشی به پژوهش‌های پزشکی در جهان

درگاه داده‌های هیو‌بی‌مپ کاملاً آزاد و رایگان است؛ یعنی ابزارهای تصویرسازی و تحلیل آن بدون پرداخت هزینه در اختیار پژوهشگران سراسر جهان قرار دارد. پزشکی که روی بیماری ژنتیکی نادری تحقیق می‌کند، می‌تواند فوراً الگوی بیان ژن‌های خاص را در اندام‌های مختلف بیابد.[1][3]

این پایگاه هماهنگی کاملی با طرح بین‌المللی «اطلس مرجع انسان» دارد؛ پروژه‌ای که هدف آن نقشه‌برداری از ابعاد مختلف بدن است. پیوند این داده‌ها چارچوبی ایجاد می‌کند که کالبدشناسی ماکروسکوپی را به تعاملات مولکولی در مقیاس درون‌سلولی متصل می‌سازد.[6]

حفاظت از حریم خصوصی اهداکنندگان از اولویت‌های اساسی دست‌اندرکاران این پروژه بوده است. تمامی اطلاعات بالینی برگرفته از پرونده‌های الکترونیک سلامت، با حساسیت کامل ناشناس‌سازی شده و مطابق پروتکل‌های حفظ حریم شخصی پیش از ورود به پرتال عمومی پالایش می‌شوند.[5]

کنسرسیوم در ادامه این برنامه هشت‌ساله قصد دارد هزاران مجموعه داده دیگر را با تنوع بیشتر جمعیتی و بافتی به سامانه بیفزاید. انتشار نسخه کنونی گامی مهم است، اما نقشه‌برداری از ابعاد ناشناخته بدن انسان همچنان با جدیت دنبال می‌شود.[1][4]

این دستاورد پایه می‌تواند سرعت دستیابی به درمان‌های هدفمند و پزشکی فردمحور را به شکلی ملموس افزایش دهد. اطلس مذکور با نشان دادن تصویر شفافی از عملکرد سالم سلول‌ها، نقشه‌ای راهبردی در اختیار نسل تازه محققان می‌گذارد تا هنگام بروز بیماری، نقص‌ها را دقیق‌تر ترمیم کنند.[3][4]