برنامه «همه ما»ی NIH بزرگترین مجموعه داده یکپارچه ژنومی و سوابق سلامت الکترونیکی جهان را منتشر کرد

در ۳۰ ژوئن ۲۰۲۶، موسسه ملی بهداشت (NIH) گسترده‌ترین انتشار داده در تاریخ برنامه تحقیقاتی «همه ما» (All of Us) خود را انجام داد و اساساً چشم‌انداز تحقیقات زیست‌پزشکی را تغییر داد. این انتشار که با نام CDRv9 شناخته می‌شود، این برنامه را به عنوان بزرگترین پایگاه داده یکپارچه اطلاعات ژنومی و سوابق الکترونیکی سلامت (EHR) در جهان تثبیت می‌کند. NIH با ترکیب عمق بی‌سابقه ژنومی با گستره بالینی دنیای واقعی، نقشه‌ای جامع از سلامت انسان را در اختیار دانشمندان قرار داده است که برای تسریع گذار به سمت پزشکی دقیق طراحی شده است.[1][3][4][5]

مقیاس عظیم مجموعه داده جدید، یک نقطه عطف لجستیکی و علمی را نشان می‌دهد. این انتشار شامل داده‌های بیش از ۷۴۷,۰۰۰ شرکت‌کننده است که امکان پیوند مستقیم تقریباً ۴۸۲,۰۰۰ سابقه الکترونیکی سلامت به ۵۳۵,۰۰۰ توالی کل ژنوم را فراهم می‌کند. در مجموع، این مخزن اکنون بیش از ۱.۳ میلیارد واریانت ژنتیکی، در کنار ۵۵۳,۰۰۰ آرایه ژنوتیپ و تقریباً ۶۰۰,۰۰۰ اندازه‌گیری فیزیکی را در خود جای داده است. این حجم از داده، قدرت آماری لازم را برای محققان فراهم می‌کند تا شبکه پیچیده عواملی را که سلامت انسان را دیکته می‌کنند، از هم باز کنند.[1][2][3][5]

ضرورت این مقیاس در چیزی ریشه دارد که جی باتاچاریا، مدیر NIH، آن را پارادوکس اصلی پزشکی دقیق توصیف کرد. برای موفقیت در تطبیق درمان‌های پزشکی با یک فرد واحد، محققان ابتدا باید جمعیت‌های عظیمی را تجزیه و تحلیل کنند تا الگوهای ظریفی را که ژنتیک، سبک زندگی و مواجهه‌های محیطی را به پیامدهای سلامتی خاص مرتبط می‌کنند، کشف نمایند. بدون یک گروه مطالعاتی شامل صدها هزار نفر، سیگنال‌های آماری بیماری‌های نادر و تعاملات دارویی ظریف در میان نویزها مدفون باقی می‌مانند.[1][3]

آنچه مجموعه داده «همه ما» را واقعاً از نمونه‌های قبلی متمایز می‌کند، نه تنها اندازه آن، بلکه ترکیب آن است. بیش از ۶۴۵,۰۰۰ شرکت‌کننده – که ۸۶٪ از کل گروه را تشکیل می‌دهند – از جوامعی هستند که از نظر تاریخی در تحقیقات زیست‌پزشکی کمتر نمایندگی شده‌اند. این شامل اقلیت‌های نژادی و قومی، ساکنان مناطق روستایی، افراد مسن و افراد دارای معلولیت است که تمام ۵۰ ایالت ایالات متحده را پوشش می‌دهند و بیش از ۹۸٪ از کدهای پستی سه‌رقمی را در بر می‌گیرند.[1][3][4]

این تنوع یک اصلاح عمدی برای پایگاه‌های داده ژنومی قدیمی است. از لحاظ تاریخی، مخازنی مانند بیوبانک بریتانیا (UK Biobank) – که سوابق تقریباً ۵۰۰,۰۰۰ فرد را در خود جای داده است – عمدتاً از افرادی با تبار سفیدپوست اروپایی تشکیل شده‌اند. از آنجا که واریانت‌های ژنتیکی می‌توانند در میان جمعیت‌ها به طور قابل توجهی متفاوت باشند، یافته‌های حاصل از مجموعه‌های داده همگن اغلب به گروه‌های دیگر قابل تعمیم نیستند و منجر به آزمایش‌های تشخیصی و داروهایی می‌شوند که برای اقلیت‌ها اثربخشی کمتری دارند.[4][7]

رویکرد فراگیر این برنامه در حال حاضر نتایج مثبتی به همراه داشته است. تجزیه و تحلیل‌های قبلی گروه «همه ما» بیش از ۲۷۵ میلیون واریانت ژنتیکی را شناسایی کرده است که هرگز در پروژه‌های بزرگ قبلی گزارش نشده بودند. با ثبت این تنوع ژنتیکی پنهان، محققان می‌توانند شروع به بستن شکاف ترجمه‌ای کنند و اطمینان حاصل نمایند که نسل بعدی درمان‌های هدفمند و مدل‌های پیش‌بینی ریسک، عادلانه و مؤثر برای همه جمعیت‌ها خواهند بود.[4][7]

با این حال، یک ژنوم توالی‌یابی شده تنها یک طرح ثابت است؛ ارزش واقعی آن زمانی آشکار می‌شود که با پیامدهای بالینی جفت شود. پیوند ۵۳۵,۰۰۰ ژنوم به ۴۸۲,۰۰۰ سابقه الکترونیکی سلامت، شکاف بین کدهای ژنتیکی و تشخیص‌های دنیای واقعی را پر می‌کند. این امر به دانشمندان اجازه می‌دهد تا مشاهده کنند که چگونه جهش‌های ژنتیکی خاص به مرور زمان به صورت بیماری‌ها ظاهر می‌شوند، آن بیماری‌ها با چه سرعتی پیشرفت می‌کنند، و چرا بیماران مختلف پاسخ‌ها یا عوارض جانبی متفاوتی را نسبت به یک داروی کاملاً یکسان تجربه می‌کنند.[2][5]

این مجموعه داده بسیار فراتر از دیوارهای کلینیک گسترش می‌یابد. علاوه بر سوابق پزشکی، محققان به ۷۴۷,۰۰۰ پاسخ نظرسنجی دسترسی دارند که شرایط اجتماعی و رفتاری را ثبت می‌کنند، و همچنین داده‌هایی از دستگاه‌های پوشیدنی مانند فیت‌بیت‌ها (Fitbits). این رویکرد کل‌نگر اذعان دارد که ژنتیک به تنهایی نمی‌تواند اکثر پیامدهای سلامتی را توضیح دهد و به محققان اجازه می‌دهد تا اثرات ترکیبی زیست‌شناسی، عوامل اقتصادی-اجتماعی و محیط‌های محلی، مانند کیفیت هوا، را ارزیابی کنند.[1][2][4]

انتشار ژوئن ۲۰۲۶ همچنین یک تغییر محوری تکنولوژیکی را نشان می‌دهد: ورود این برنامه به عصر «چنداُمیکس». در حالی که توالی‌یابی کل ژنوم نقشه DNA را ترسیم می‌کند، چنداُمیکس لایه‌هایی از داده‌های عملکردی را اضافه می‌کند تا نشان دهد که چگونه آن DNA به طور فعال توسط بدن استفاده می‌شود. این امر قدرت آماری بی‌نظیری و دیدگاهی پویاتر از زیست‌شناسی انسان فراهم می‌کند.[1][5]

برای اولین بار، این مجموعه داده شامل داده‌های پروتئومیکس – مطالعه پروتئین‌های تولید شده توسط بدن – از تقریباً ۱۰,۰۰۰ شرکت‌کننده است. همچنین داده‌های توالی‌یابی RNA (RNA-seq) از تقریباً ۹,۰۰۰ شرکت‌کننده را در بر می‌گیرد که نشان می‌دهد ژن‌ها چگونه در سلول‌های مختلف روشن یا خاموش می‌شوند. این روش‌ها در کنار هم به محققان اجازه می‌دهند تا کل مسیر بیولوژیکی را از یک جهش ژنتیکی تا نقص عملکرد پروتئینی خاصی که باعث بیماری می‌شود، ردیابی کنند.[1][5]

علاوه بر این، این انتشار، توالی‌های کل ژنوم با خوانش طولانی (long-read) را از بیش از ۱۴,۵۰۰ شرکت‌کننده معرفی می‌کند. توالی‌یابی سنتی با خوانش کوتاه، DNA را به قطعات کوچک تقسیم می‌کند، که می‌تواند نقشه‌برداری از مناطق بسیار تکراری یا پیچیده ژنوم را دشوار سازد. فناوری خوانش طولانی، رشته‌های پیوسته بسیار بزرگتری را توالی‌یابی می‌کند و وضوح مورد نیاز برای تشخیص تغییرات ساختاری بزرگی را که اغلب در اختلالات ژنتیکی نادر دخیل هستند، فراهم می‌آید.[1][5]

کاربرد پلتفرم «همه ما» در حال حاضر به خوبی مستند شده است. تا به امروز، تقریباً ۲۳,۰۰۰ محقق ثبت‌نام شده از موسسات سراسر جهان از «میز کار محققان» مبتنی بر فضای ابری استفاده کرده‌اند. این دسترسی گسترده – که ابزارهای محاسباتی مشابهی را برای دانشمندان در دانشگاه‌های روستایی مانند مراکز تحقیقاتی بزرگ فراهم می‌کند – انتشار بیش از ۱,۴۰۰ مقاله داوری شده را تقویت کرده است.[1][3]

این انتشارات، داده‌های خام را به ابزارهای بالینی ملموس تبدیل می‌کنند. پیشرفت‌های اخیر که توسط این مجموعه داده امکان‌پذیر شده‌اند، شامل تأیید یک مدل کم‌هزینه برای ریسک سرطان پروستات است که در حال حاضر در یک کارآزمایی بالینی با ۵,۰۰۰ کهنه‌سرباز آمریکایی در حال آزمایش است. محققان همچنین اولین آزمایش ژنتیکی بالینی از نوع خود را توسعه داده‌اند که قادر به پیش‌بینی ریسک ارثی در هشت بیماری قلبی عروقی مختلف است و تغییرات ژنتیکی جدیدی را که با پیشگیری از بیماری آلزایمر مرتبط هستند، شناسایی کرده‌اند.[1]

با وجود این موفقیت‌ها، حامیان مالی کارآزمایی‌های بالینی و دانشمندان داده هشدار می‌دهند که چالش‌های زیرساختی قابل توجهی باقی مانده است. در حالی که توانایی تولید داده‌های ژنومی در مقیاس بزرگ تا حد زیادی حل شده است، مشکل مداوم در استانداردسازی داده‌های بالینی نهفته است. سوابق سلامت به طور بدنامی قطعه‌قطعه، نامرتب و در سیستم‌های بیمارستانی مختلف مجزا هستند، که تبدیل رضایت شرکت‌کنندگان به داده‌های قابل استفاده و پیوند خورده را دشوار می‌سازد.[3]

NIH به طور فعال در حال کار برای رفع این گلوگاه است. در آخرین انتشار، داده‌های سوابق الکترونیکی سلامت (EHR) با ۲۲٪ رشد مواجه شدند که ناشی از گسترش‌های استراتژیک در منبع‌یابی داده‌ها بود. این رشد با ادغام ارسال سوابق الکترونیکی سلامت توسط خود شرکت‌کنندگان و استفاده از شبکه‌های گسترده‌تر تبادل اطلاعات سلامت تسهیل شد و به آرامی یک تصویر بالینی منسجم‌تر و استانداردتر ایجاد شد.[1][3]

نگهداری نیم میلیون ژنوم پیوند خورده به سوابق پزشکی، یکی از حساس‌ترین مجموعه‌های داده‌ای است که تاکنون جمع‌آوری شده است و بر حریم خصوصی و امنیت تأکید ویژه‌ای دارد. داده‌ها به صورت عمومی قابل دانلود نیستند؛ آنها به شدت محدود به «میز کار محققان» هستند، یک محیط امن که در آن دانشمندان تأیید شده باید با یک منشور اخلاقی سختگیرانه موافقت کنند. شناسه‌های شخصی، مانند نام و آدرس، قبل از دسترسی محققان از سوابق حذف می‌شوند.[4][5]

در نهایت، اساس برنامه «همه ما» نه فناوری توالی‌یابی آن، بلکه اعتماد شرکت‌کنندگانش است. از آنجایی که هوش مصنوعی استخراج استنباط‌های پیچیده از داده‌های سلامت ناشناس را آسان‌تر می‌کند، حفظ این اعتماد هم دشوارتر و هم ضروری‌تر خواهد شد. موفقیت مستمر این برنامه به حفظ ارتباط شفاف و پروتکل‌های امنیتی قوی متکی است.[1][4]

با ثبت نام کلی که اکنون از ۸۸۳,۰۰۰ نفر فراتر رفته است، NIH به سرعت در حال نزدیک شدن به هدف نهایی خود یعنی یک میلیون شرکت‌کننده است. همانطور که مجموعه داده هم از نظر اندازه و هم از نظر عمق چنداُمیکس به رشد خود ادامه می‌دهد، وضعیت خود را به عنوان یک گنجینه ملی تثبیت می‌کند – یک پلتفرم بنیادی که کشف درمان‌های فردی و راه‌حل‌های مراقبت‌های بهداشتی عادلانه را برای دهه‌های آینده هدایت خواهد کرد.[1][4][5]