ابزار هوش مصنوعی هاروارد و دانا-فاربر خطر ۳۴۸ بیماری را با استفاده از سوابق سلامت و داده‌های ژنتیکی پیش‌بینی می‌کند

محققان دانشکده پزشکی هاروارد، مؤسسه سرطان دانا-فاربر و ماس جنرال بریگهام یک مدل هوش مصنوعی ساخته‌اند که قادر است خطر ابتلای بیمار به ۳۴۸ بیماری مختلف را سال‌ها قبل از ظهور علائم پیش‌بینی کند. این الگوریتم که جزئیات آن در نشریه اخیر نیچر منتشر شده است، این کار را با ترکیب سابقه پرونده الکترونیکی سلامت (EHR) بیمار با مشخصات ژنتیکی زمینه‌ای او انجام می‌دهد.[1][2]

مدل ALADYNOULLI از ابزارهای تشخیصی سنتی که یک بیماری را در یک زمان ارزیابی می‌کنند، فاصله می‌گیرد. در عوض، از یک چارچوب مولد بیزی استفاده می‌کند تا نحوه تکامل شرایط مرتبط در طول عمر بیمار را ترسیم کند. این رویکرد به سیستم اجازه می‌دهد تا ارزیابی‌های خطر خود را به طور مداوم با اضافه شدن داده‌های پزشکی جدید به‌روزرسانی کند و عملاً قدرت پیش‌بینی خود را با افزایش سن بیمار بهبود بخشد.[1][2][5]

برای ساخت و اعتبارسنجی این ابزار، تیم تحقیقاتی از داده‌های بیش از ۶۸۳,۰۰۰ نفر در سه پایگاه داده اصلی استفاده کرد: بایوبانک بریتانیا (UK Biobank)، ماس جنرال بریگهام و برنامه تحقیقاتی «همه ما» (All of Us). این مجموعه داده شامل اطلاعات پیگیری تا ۵۲ سال بود که دیدگاه طولی عمیقی از نحوه بروز و پیشرفت بیماری‌ها ارائه می‌داد.[1][5]

با تجزیه و تحلیل این مجموعه داده عظیم، ALADYNOULLI تعداد ۲۱ «امضای بیماری نهفته» را شناسایی کرد. این‌ها الگوهای بیولوژیکی پنهانی هستند که فرآیندهای بیماری زمینه‌ای، مانند مسیرهای متابولیک-التهابی، را نشان می‌دهند که خوشه‌هایی از شرایط به ظاهر نامرتبط را هدایت می‌کنند.[1][5]

ادغام ژنتیک سلول‌های جنسی (germline genetics) یک جزء حیاتی برای موفقیت این مدل است. با گنجاندن نمرات خطر چندژنی در کنار داده‌های بالینی، این الگوریتم ۱۵۱ جایگاه ژنومی مهم را کشف کرد. قابل ذکر است که این شامل ارتباطات قلبی عروقی بود که تحلیل‌های تک‌صفتی قبلاً از دست داده بودند، که نشان‌دهنده ارزش یک رویکرد جامع و چندبیماری است.[1][5]

برای پیش‌بینی بالینی، این ابزار دقت قابل توجهی از خود نشان داده است. عملکرد آن در ۲۸ بیماری در افق‌های یک‌ساله و ده‌ساله بهتر از نمرات خطر تثبیت‌شده بود. به طور خاص، برای خطر قلبی عروقی، مدل‌های Pooled Cohort Equation (PCE) و PREVENT و همچنین مدل GAIL برای خطر سرطان سینه را شکست داد.[1][2]

در عمل، هوش مصنوعی توالی‌های مورد انتظار بالینی را ثبت کرد – مانند پیشی گرفتن کلسترول بالا از انفارکتوس میوکارد، یا پیشی گرفتن سرطان‌های اولیه از بیماری متاستاتیک – اما با ظرافت‌های اضافه. این مدل نشان داد که امضای قلبی عروقی در موارد زودرس، سریع‌تر از موارد دیررس قبل از حمله قلبی افزایش می‌یابد، که نشان می‌دهد مکانیسم‌های بیولوژیکی متفاوتی با وجود تشخیص نهایی یکسان در کار هستند.[5]

در مؤسسه سرطان دانا-فاربر، محققان در حال بررسی چگونگی کاربرد این ابزار در انکولوژی (علم تومورشناسی) هستند. این تیم از ALADYNOULLI برای شناسایی الگوهای مختلف متاستاز سرطان استفاده می‌کند و تلاش می‌کند پیش‌بینی کند که آیا تومور احتمالاً زود، دیر، گسترده یا محدود پخش می‌شود.[3][4]

این قابلیت می‌تواند به شناسایی زیرگونه‌های سرطان که قبلاً ناشناخته بودند، کمک کند. با درک دلایل بیولوژیکی که چرا بیماران مسیرهای متاستاتیک متفاوتی را طی می‌کنند، انکولوژیست‌ها امیدوارند درمان‌های هدفمند و مفیدتری را شناسایی کنند.[3]

با وجود این نتایج امیدوارکننده، شواهد همچنان گذشته‌نگر (retrospective) هستند. این ابزار در حال حاضر فقط بر روی داده‌های بیماران گذشته آزمایش شده است. کاربرد بالینی آن در دنیای واقعی، و اینکه آیا این هشدارهای اولیه واقعاً رفتار پزشک را تغییر می‌دهند یا نتایج بیمار را بهبود می‌بخشند، هنوز باید به صورت آینده‌نگر (prospective) در محیط‌های مراقبت فعال اعتبارسنجی شود.[2][5][6]

علاوه بر این، در حالی که مدل از یک فرمول احتمال صریح برای در نظر گرفتن سوگیری انتخاب از طریق وزن‌دهی احتمال معکوس استفاده می‌کند، ابزارهای هوش مصنوعی آموزش‌دیده بر روی سوابق سلامت تاریخی (EHRs) همچنان می‌توانند سوگیری‌های سیستمی موجود در داده‌های زیربنایی را به ارث ببرند. محققان اذعان دارند که امضاها با زیست‌شناسی بیماری تثبیت‌شده سازگار هستند، اما آزمایش‌های بالینی آینده‌نگر برای اطمینان از عملکرد عادلانه در میان جمعیت‌های متنوع ضروری خواهد بود.[1][6]

فاز بعدی توسعه شامل گسترش امضاهای مدل برای افزایش دقت و مبنای بیولوژیکی پیش‌بینی‌های خطر آن است. اگر ALADYNOULLI با موفقیت در عمل بالینی پیاده‌سازی شود، می‌تواند گامی مهم به سوی پزشکی شخصی‌سازی‌شده و پیش‌بین باشد و به پزشکان اجازه دهد سال‌ها قبل از آشکار شدن آسیب‌شناسی بالینی، مداخله کنند.[2][3][6]