مطالعه جهانی برجسته، پروفایل‌های ژنتیکی متمایز «متابو-روانپزشکی» را برای پرخوری عصبی و بی‌اشتهایی عصبی کشف کرد

برای دهه‌ها، اختلالات خوردن به طور گسترده‌ای به عنوان شرایط صرفاً روانشناختی که ناشی از فشارهای اجتماعی، مشکلات تصویر بدن یا تمایل به کنترل هستند، سوءتفاهم شده بودند. اکنون، بزرگترین تحلیل ژنومی اختلالات خوردن تا به امروز، اساساً این روایت را بازنویسی کرده است. یک مطالعه بین‌المللی گسترده که در مجله «نیچر منتال هلث» (Nature Mental Health) منتشر شده، پروفایل‌های ژنتیکی متمایز پرخوری عصبی و بی‌اشتهایی عصبی را ترسیم کرده و ثابت می‌کند که این شرایط عمیقاً در یک تعامل پیچیده از زیست‌شناسی روانپزشکی و متابولیک ریشه دارند.[1][2]

این تحقیق که توسط دانشمندانی از کینگز کالج لندن (King's College London) و دانشگاه کارولینای شمالی (University of North Carolina) هدایت شد، دی‌ان‌ای نزدیک به ۴۰,۰۰۰ فرد دارای رفتارهای پرخوری عصبی و بیش از ۲۴,۰۰۰ نفر مبتلا به بی‌اشتهایی عصبی را تجزیه و تحلیل کرد و آن‌ها را با بیش از ۱.۲ میلیون فرد کنترل سالم مقایسه نمود. مقیاس عظیم داده‌ها به محققان اجازه داد تا مناطق خاصی از ژنوم—معروف به جایگاه‌های ژنی (loci)—را که با هر یک از این شرایط مرتبط هستند، شناسایی کنند و آسیب‌پذیری‌های مشترک و تضادهای بیولوژیکی آشکار را نشان دهند.[1][3]

محققان شش جایگاه ژنومی خاص مرتبط با پرخوری عصبی و هشت جایگاه مرتبط با بی‌اشتهایی عصبی را شناسایی کردند، از جمله دو مورد که قبلاً هرگز مشخص نشده بودند. این یافته‌ها تأیید می‌کنند که اگرچه هر دو بیماری زیر چتر اختلالات خوردن قرار می‌گیرند، اما در سطح بیولوژیکی متفاوت عمل می‌کنند. دکتر هلنا دیویس، پژوهشگر فوق دکترا در کینگز کالج لندن و یکی از نویسندگان اصلی مشترک این مطالعه، خاطرنشان کرد: «این تحقیق در سطح ژنتیکی تأیید می‌کند که اختلالات خوردن فقط مربوط به وزن بدن نیستند.»[3]

همپوشانی ژنتیکی بین این دو بیماری عمدتاً در ریشه‌های روانپزشکی آن‌ها نهفته است. هم پرخوری عصبی و هم بی‌اشتهایی عصبی پیوندهای ژنتیکی مشترکی با سایر شرایط سلامت روان، از جمله افسردگی اساسی، اضطراب، اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی دارند. با این حال، همبستگی‌های روانپزشکی خاص متفاوت است: بی‌اشتهایی عصبی از نظر ژنتیکی ارتباط قوی‌تری با اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) دارد، در حالی که پرخوری عصبی پیوند ژنتیکی قوی‌تری با اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) و رفتارهای مرتبط با تکانشگری، مانند سیگار کشیدن و تحمل ریسک عمومی، نشان می‌دهد.[1]

بارزترین تضاد بین این دو اختلال شامل متابولیسم و ترکیب بدن است. این مطالعه نشان داد که استعداد ژنتیکی برای پرخوری عصبی با شاخص توده بدنی بالاتر، چربی بدن و نسبت دور کمر به باسن همبستگی مثبت دارد. در واقع، یکی از جایگاه‌های ژنی مرتبط با پرخوری عصبی در نزدیکی ژن FTO قرار دارد که یک ژن شناخته شده مرتبط با چاقی است. برعکس، نشانگرهای ژنتیکی برای بی‌اشتهایی عصبی همبستگی‌هایی در جهت کاملاً مخالف نشان می‌دهند و افراد را مستعد وزن کمتر بدن و ویژگی‌های متابولیک تغییر یافته می‌کنند.[2]

نکته مهم این است که محققان دریافتند ژنتیک مرتبط با شاخص توده بدنی (BMI) تنها حدود ۱۲ درصد از واریانس ژنتیکی در پرخوری عصبی و ۱۰ درصد در بی‌اشتهایی عصبی را تشکیل می‌دهد. این بدان معناست که تقریباً ۹۰ درصد از سیگنال ژنتیکی این اختلالات کاملاً مستقل از وزن بدن فرد است. این یافته‌ها مفهوم اختلالات خوردن به عنوان شرایط «متابو-روانپزشکی»—بیماری‌هایی که توسط یک موتور دوگانه از عوامل ژنتیکی روانی و متابولیک هدایت می‌شوند—را تقویت می‌کند.

پیامدهای بالینی این بازتعریف عمیق است. این تحقیق با اثبات اینکه ساختار متابولیک بیمار نقش مستقیمی در بیماری او دارد، انگ و بدنامی‌ای را که اختلالات خوردن را صرفاً مسئله اراده یا خودشیفتگی می‌دانست، از بین می‌برد. دکتر سینتیا بولیک، مدیر مؤسس مرکز تعالی اختلالات خوردن UNC، توضیح داد: «این نتایج نه تنها به ما کمک می‌کنند تا علل مشترک و متمایز این ویژگی‌های مرتبط با خوردن را درک کنیم، بلکه ممکن است به ما در توسعه درمان‌های دقیق‌تری که زیست‌شناسی خاص هر بیماری را هدف قرار می‌دهند، کمک کنند.»[2]

در ادامه، تیم تحقیقاتی قصد دارد کتابخانه ژنتیکی خود را گسترش دهد تا شرایط دیگری مانند اختلال مصرف غذای اجتنابی/محدودکننده و بی‌اشتهایی عصبی غیرمعمول را نیز شامل شود، ضمن اینکه تنوع اجداد جهانی موجود در داده‌ها را نیز افزایش دهد. همانطور که جامعه علمی به رمزگشایی ریشه‌های متابو-روانپزشکی این بیماری‌های بسیار کشنده ادامه می‌دهد، تمرکز به سمت توسعه مداخلات هدفمند و مبتنی بر زیست‌شناسی معطوف شده است که به جای مدیریت علائم قابل مشاهده، علل ریشه‌ای اختلالات را برطرف می‌کنند.[2][3]