تایید اولین ژن‌درمانی برای سندرم کشنده سانفیلیپو نوع A توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)

در سندرم سانفیلیپو نوع A، همه چیز به یک نقص ژنتیکی در ژن SGSH ختم می‌شود که بدن را از تولید آنزیم سولفامیداز ناتوان می‌کند؛ آنزیمی که وظیفه پاکسازی قندهای پیچیده را بر عهده دارد. بدون این آنزیم، ماده‌ای به نام هپاران سولفات در سلول‌ها و به ویژه مغز انباشته شده و باعث زوال عصبی می‌شود. روز پنجشنبه ۱۷ سپتامبر ۲۰۲۶، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) با تایید داروی Fayuvi (ربیسوفلیژن اتیسپارووِک)، برای اولین بار ابزاری برای اصلاح مستقیم این نقص در اختیار پزشکان قرار داد.[1][2]

این داروی جدید که توسط شرکت اولتراژنیکس (Ultragenyx) توسعه یافته، یک ژن‌درمانی یک‌باره است که از طریق تزریق وریدی تجویز می‌شود. Fayuvi با استفاده از یک ویروس اصلاح‌شده و غیربیماری‌زا (AAV9)، نسخه سالمی از ژن SGSH را مستقیماً به سلول‌های بیمار منتقل می‌کند. این کار به بدن اجازه می‌دهد تا تولید آنزیم از دست‌رفته را آغاز کرده و از تجمع سمی هپاران سولفات در لیزوزوم‌ها جلوگیری کند.[1][3]

داده‌های کارآزمایی بالینی نشان می‌دهد که این مداخله زودهنگام می‌تواند مسیر بیماری را به طور اساسی تغییر دهد. در مطالعه Transpher A، کودکانی که این دارو را دریافت کردند، در مقایسه با روند طبیعی بیماری، بهبود قابل‌توجه ۲۳.۲ امتیازی در نمرات شناختی خود نشان دادند. همچنین، سطح هپاران سولفات در مایع مغزی-نخاعی این بیماران به طور متوسط ۶۳.۹۸ درصد کاهش یافت که این کاهش در پیگیری‌های بالینی تا بیش از هشت سال پایدار مانده است.[2][3]

سندرم سانفیلیپو نوع A که تخمین زده می‌شود بین ۳۰۰۰ تا ۵۰۰۰ بیمار را در کشورهای توسعه‌یافته تحت تاثیر قرار داده باشد، روندی بی‌رحمانه دارد. کودکان مبتلا معمولاً در سال‌های اولیه زندگی رشد طبیعی دارند، اما در حدود دو سالگی دچار پسرفت شده و توانایی‌های شناختی، کلامی و حرکتی خود را از دست می‌دهند. کایل دیامانتاس، سرپرست موقت FDA، این تاییدیه را «لحظه‌ای تاریخی» خواند و تاکید کرد که این دارو برای اولین بار امکان تغییر مسیر ویرانگر بیماری را فراهم می‌کند.[1][2]

بازارهای مالی نیز به این تاییدیه واکنش مثبتی نشان دادند و سهام شرکت اولتراژنیکس در معاملات روز پنجشنبه حدود ۱۲ درصد افزایش یافت. این موفقیت به ویژه پس از آن اهمیت پیدا می‌کند که داروی آزمایشی دیگر این شرکت برای سندرم آنجلمن در ماه گذشته در فاز سوم کارآزمایی با شکست مواجه شده بود. اکنون، تایید کامل Fayuvi بدون نیاز به مطالعات تاییدی اضافی، نشان‌دهنده اعتماد قانون‌گذاران به استحکام داده‌های بالینی است.[4]

با تایید کامل این دارو، اکنون تمرکز جامعه پزشکی به سمت تشخیص زودهنگام معطوف شده است. از آنجا که اثربخشی ژن‌درمانی پیش از بروز آسیب‌های غیرقابل بازگشت مغزی در بالاترین حد خود قرار دارد، گروه‌های حامی بیماران در تلاشند تا سندرم سانفیلیپو را به برنامه‌های استاندارد غربالگری نوزادان اضافه کنند. این گام بعدی تضمین خواهد کرد که کودکان مبتلا، پیش از شروع علائم بالینی، این درمان نجات‌بخش را دریافت کنند.[3][5]

با تایید کامل این دارو، اکنون تمرکز جامعه پزشکی به سمت تشخیص زودهنگام معطوف شده است. از آنجا که اثربخشی ژن‌درمانی پیش از بروز آسیب‌های غیرقابل بازگشت مغزی در بالاترین حد خود قرار دارد، گروه‌های حامی بیماران در تلاشند تا سندرم سانفیلیپو را به برنامه‌های استاندارد غربالگری نوزادان اضافه کنند. این گام بعدی تضمین خواهد کرد که کودکان مبتلا، پیش از شروع علائم بالینی، این درمان نجات‌بخش را دریافت کنند.[3][5]

با تایید کامل این دارو، اکنون تمرکز جامعه پزشکی به سمت تشخیص زودهنگام معطوف شده است. از آنجا که اثربخشی ژن‌درمانی پیش از بروز آسیب‌های غیرقابل بازگشت مغزی در بالاترین حد خود قرار دارد، گروه‌های حامی بیماران در تلاشند تا سندرم سانفیلیپو را به برنامه‌های استاندارد غربالگری نوزادان اضافه کنند. این گام بعدی تضمین خواهد کرد که کودکان مبتلا، پیش از شروع علائم بالینی، این درمان نجات‌بخش را دریافت کنند.[3][5]