تحلیل هوش مصنوعی، دی‌ان‌ای دو گونهٔ منقرض‌شدهٔ «شبح» انسان‌تبار را در ژنوم انسان امروزی کشف کرد

دیرینه‌شناسی یک محدودیت فیزیکی اساسی دارد: استخوان‌ها تجزیه می‌شوند. برای دهه‌ها، درخت خانوادهٔ انسان تنها از افراد نادری ترسیم می‌شد که تصادفاً در شرایطی ایده‌آل برای فسیل شدن مرده بودند. اگر یک جمعیت انسان‌تبار در مناطق گرم و مرطوب استوایی زندگی می‌کرد، بقایای فیزیکی آن‌ها کاملاً ناپدید می‌شد و نقاط کور بزرگی در داستان ریشه‌های انسان باقی می‌ماند.[5]

اما متخصصان ژنتیک متوجه شده‌اند که ژنوم انسان زنده، خود یک سابقهٔ فسیلی است. هنگامی که دو جمعیت با هم آمیزش ژنتیکی می‌کنند، ناهنجاری‌های آماری از خود به جا می‌گذارند—بخش‌هایی از دی‌ان‌ای که بیش از حد قدیمی یا بیش از حد متفاوت به نظر می‌رسند که به تبار اصلی تعلق داشته باشند. تا همین اواخر، یافتن این ناهنجاری‌ها مستلزم مقایسه دی‌ان‌ای مدرن با یک ژنوم مرجع باستانی بود که از یک فسیل فیزیکی استخراج شده بود.[5]

اکنون، یک روش محاسباتی جدید نیاز به استخوان‌های باستانی را به طور کامل دور زده است. یک تکنیک مبتنی بر هوش مصنوعی که توسط محققان دانشگاه کالیفرنیا برکلی و دانشگاه جانز هاپکینز تشریح شده است، دو گونهٔ انسان‌تبار «شبح» ناشناخته را که در دی‌ان‌ای انسان‌های امروزی پنهان شده‌اند، شناسایی کرده است.[1][2]

این تیم ابزاری به نام TRACE (ردیابی سهم باستانی از طریق تخمین ARG) را توسعه داد. TRACE به جای تکیه بر یک ژنوم مرجع باستانی، یک «نمودار نوترکیبی اجدادی» (ARG) را تنها از ژنوم‌های معاصر بازسازی می‌کند. این امر به الگوریتم اجازه می‌دهد تا نحوهٔ ارتباط بخش‌های دی‌ان‌ای از طریق تبار مشترک در طول صدها هزار نسل را ترسیم کند.[1][2]

این سازوکار از نظر مفهومی به طرز ظریفی ساده است، اما از نظر اجرا نیازمند محاسبات بسیار سنگینی است. TRACE صدها ژنوم مدرن را برای یافتن شاخه‌های تبارشناسی عمیق اسکن می‌کند. هنگامی که بخشی از دی‌ان‌ای را پیدا می‌کند که تبار آن به طور غیرمعمولی به گذشته‌های دور بازمی‌گردد—بسیار قدیمی‌تر از کد ژنتیکی اطراف—آن را به عنوان یک سهم باستانی علامت‌گذاری می‌کند.[2][4]

اولین ادعای مهم حاصل از این داده‌ها نشان می‌دهد که یک گروه انسان‌تبار مرموز بیش از ۵۰,۰۰۰ سال پیش در آفریقا با انسان خردمند (Homo sapiens) از نظر آناتومیکی مدرن آمیزش ژنتیکی داشته است. نکتهٔ حیاتی این است که این رویداد قبل از مهاجرت بزرگ انسان‌ها از آفریقا به اروپا و آسیا رخ داده است.[3][4]

این تبار شبح تقریباً ۸۰۰,۰۰۰ سال پیش از اجداد انسان‌های امروزی جدا شد. امروزه، دی‌ان‌ای به ارث رسیده از این گروه ناپدید شده، تقریباً ۱ درصد از ژنوم انسان مدرن را تشکیل می‌دهد—نسبتی که به طرز چشمگیری شبیه به میراث ژنتیکی به جا مانده از نئاندرتال‌ها در جمعیت‌های اوراسیا است.[2][4]

محققان همچنین یک سیگنال دوم، بسیار قدیمی‌تر را شناسایی کردند. این جمعیت شبح دوم، که جد «فوق باستانی» نامیده می‌شود، از تباری نشأت می‌گیرد که قدمت آن به ۱.۸ میلیون سال پیش بازمی‌گردد.[1][3]

دی‌ان‌ای فوق باستانی مستقیماً وارد ژنوم انسان مدرن نشد. در عوض، داده‌ها نشان می‌دهند که این گروه باستانی بیش از ۲۰۰,۰۰۰ سال پیش در اوراسیا با دنیسوواها آمیزش ژنتیکی داشته است. هنگامی که دنیسوواها بعداً با انسان خردمند ترکیب شدند، بخش کوچکی از این دی‌ان‌ای فوق باستانی را به تبار ما منتقل کردند، سیگنالی که امروزه به ویژه در جمعیت‌های مدرن اقیانوسیه قابل مشاهده است.[2][3]

با این حال، این شواهد محدودیت‌های سخت‌گیرانه‌ای دارند. در حالی که امضاهای آماری این درون‌کوچ‌ها قوی هستند، هویت فیزیکی این گونه‌های شبح کاملاً حدسی باقی می‌ماند. الگوریتم می‌تواند محاسبه کند که این تبارها چه زمانی از هم جدا شده و چه زمانی آمیزش ژنتیکی داشته‌اند، اما نمی‌تواند به ما بگوید که این انسان‌تبارها چه شکلی بودند، چگونه رفتار می‌کردند یا دقیقاً کجا زندگی می‌کردند.[3][5]

برخی از دیرینه‌شناسان انسان حدس می‌زنند که تبار شبح اول ممکن است هومو هایدلبرگنسیس (Homo heidelbergensis) باشد، گونه‌ای که شناخته شده است تا ۳۰۰,۰۰۰ سال پیش در آفریقا حضور داشته است. با این حال، بدون یک فسیل توالی‌یابی شده برای تثبیت داده‌های محاسباتی، این موضوع به جای یک تطابق تأیید شده، صرفاً یک حدس آگاهانه باقی می‌ماند.[3]

تأثیر عملکردی این دی‌ان‌ای باستانی عمیق است. بخش‌های شناسایی شده توسط TRACE صرفاً زباله‌های تکاملی نیستند. محققان دریافتند که این سهم‌های شبح در سراسر ژنوم گسترده هستند و به ویژه در مناطقی که با عملکرد ایمنی و متابولیسم مرتبط‌اند، غنی شده‌اند.[2]

این موضوع مستقیماً به مکانیزم درون‌کوچ انطباقی اشاره دارد. هنگامی که انسان‌های اولیه به محیط‌های جدید مهاجرت کردند یا با عوامل بیماری‌زای جدیدی روبرو شدند، آمیزش ژنتیکی با انسان‌تبارهای محلی مستقر، یک میانبر ژنتیکی سریع برای بقا فراهم کرد. اجداد ما به جای انتظار برای جهش‌های تصادفی، ویژگی‌هایی را جذب کردند که قبلاً در طول صدها هزار سال تصفیه شده بودند.[4][5]

این یافته‌ها یک اجماع جدید را در زیست‌شناسی تکاملی تثبیت می‌کند: درخت خانوادهٔ انسان یک ساختار شاخه‌ای ساده نیست، بلکه یک جریان درهم‌تنیده است. انسان خردمند اولیه در کنار گروه‌های متعدد انسانی مرتبط در سراسر آفریقا و اوراسیا زندگی می‌کرد و مکرراً با آن‌ها آمیزش ژنتیکی داشت و میراث آن‌ها را در خون ما به جلو می‌برد.[2][3]